Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Malattia genetica dei nervi periferici che controllano i muscoli, viene solitamente ereditata da uno dei due genitori e può essere trasmessa ai figli.
Malattia genetica dei nervi periferici che controllano i muscoli, viene solitamente ereditata da uno dei due genitori e può essere trasmessa ai figli.
Che cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), chiamata anche Atrofia Muscolare Peroneale, è una patologia neurologica genetica ereditaria che interessa i nervi periferici responsabili del controllo del movimento. E’ definita una patologia distale perché colpisce le estremità dell’organismo, dal ginocchio al piede e dal gomito alla mano, danneggiando indirettamente anche i muscoli. La malattia di Charcot-Marie-Tooth può presentarsi a qualsiasi età, in forma cronica e con un’evoluzione lenta e progressiva. La CMT è il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso, l’incidenza è di 1 persona ogni 2.500, ma pochi la conoscono e la sanno riconoscere.
Per un approfondimento della malattia di Charcot-Marie-Tooth vi invitiamo a consultare il sito ufficiale dell’Associazione ACMT-Rete.
Come si sviluppa e come progredisce
La malattia di Charcot-Marie-Tooth si manifesta in vari modi, anche all’interno di una stessa famiglia. La progressione della malattia è per lo più lenta e spesso i primi sintomi vengono associati a cause non neurologiche. L’indebolimento della muscolatura di piedi e gambe è fondamentalmente dovuto alla degenerazione delle fibre nervose motorie: i primi ad ammalarsi sono i nervi e poi, per induzione, i sintomi coinvolgono tendini, muscoli e ossa. Sono più rari i casi di compromissione del sistema nervoso centrale.
Come si manifesta la CMT?
I sintomi più comuni della malattia di Charcot-Marie-Tooth sono:
Dolore muscolare
Stanchezza cronica
Tremore alle mani
Intorpidimento
Mani e piedi freddi
Dita delle mani curve
Piede cadente
Atrofia muscolare di gambe e braccia
Dolore neuropatico (bruciore, pizzicore, fastidio…)
Dita dei piedi ad artiglio
Piede cavo o piatto
Altri sintomi meno frequenti ma che possono aiutare nella diagnosi sono: tendenza a inciampare/cadere su piccoli dislivelli/gradini e in generale una certa goffaggine nel camminare dovuta all’indebolimento della flessione dorsale dei piedi; mancanza di propriocezione (percezione del proprio corpo nello spazio) e problemi di coordinazione, spesso accentuati dal freddo, che si manifestano con difficoltà con i bottoni e le chiusure lampo, a girare la chiave o scrivere, a svitare tappi e coperchi di barattoli.
Come viene diagnosticata la CMT?
La diagnosi clinica della malattia di Charcot-Marie-Tooth avviene principalmente attraverso un esame elettrofisiologico ai quattro arti. Fondamentale per la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti è anche il test genetico che si fa con un semplice prelievo di sangue e che consente una diagnosi precisa in oltre il 60% dei casi. Solo in casi particolari si ricorre alla biopsia, generalmente quando gli esami precedenti non hanno identificato nessuna forma di CMT.
Quali possibilità di trattamento sono disponibili
Al momento non esistono terapie farmacologiche che abbiano dimostrato efficacia nel trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth. I pazienti affetti possono convivere con questa malattia e i suoi problemi legali all’equilibrio solamente attraverso un piano riabilitativo individuale e l’utilizzo di ortesi e ausili ortopedici come scarpe opportunamente modificate, plantari su misura e tutori per la caviglia, che sono in grado di migliorare notevolmente l’equilibrio e il cammino, consentendo anche una moderata attività fisica.
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