Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Danneggia indirettamente anche i muscoli sebbene sia una neuropatia periferica.
Patologia neurologica genetica ereditaria, classificata tra le malattie rare, che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Danneggia indirettamente anche i muscoli sebbene sia una neuropatia periferica.
Che cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una patologia neurologica genetica ereditaria che interessa i nervi periferici responsabili del controllo del movimento. E’ definita una patologia distale perché colpisce le estremità dell’organismo, dal ginocchio al piede e dal gomito alla mano, danneggiando indirettamente anche i muscoli. La malattia di Charcot-Marie-Tooth può presentarsi a qualsiasi età, in forma cronica e con un’evoluzione lenta e progressiva. La CMT è il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso, l’incidenza è di 1 persona ogni 2.500, ma pochi la conoscono e la sanno riconoscere.
Come si sviluppa e come progredisce
La malattia di Charcot-Marie-Tooth si manifesta in vari modi, anche all’interno di una stessa famiglia. La progressione della malattia è per lo più lenta e spesso i primi sintomi vengono associati a cause non neurologiche. L’indebolimento della muscolatura di piedi e gambe è fondamentalmente dovuto alla degenerazione delle fibre nervose motorie: i primi ad ammalarsi sono i nervi e poi, per induzione, i sintomi coinvolgono tendini, muscoli e ossa. Sono più rari i casi di compromissione del sistema nervoso centrale.
Come si manifesta la CMT?
I sintomi più comuni della malattia di Charcot-Marie-Tooth sono:
Debolezza a piedi e caviglie
Disturbi di equilibrio
Limitazioni nei movimenti
Debolezza a mani e dita
Impossibilità di compiere alcune attività
Fatica
Problemi di sensibilità/Intorpidimento
Debolezza ad anca, coscia o ginocchio
Dolore
Disturbi del sonno o sonnolenza diurna
Problemi a spalla o braccio
Problemi gastrointestinali
Problemi di visione, udito o olfatto
Difficoltà a concentrarsi
Problemi a ingoiare/di strozzamento
Altri sintomi che possono aiutare nella diagnosi sono: tendenza a inciampare/cadere su piccoli dislivelli/gradini e in generale una certa goffaggine nel camminare; mancanza di propriocezione (percezione del proprio corpo nello spazio) e problemi di coordinazione, spesso accentuati dal freddo, che si manifestano con difficoltà con i bottoni e le chiusure lampo, a girare la chiave o scrivere, a svitare tappi e coperchi di barattoli.
Come viene diagnosticata la CMT?
In caso di sospetta CMT per sintomi riconducibili a una neuropatia periferica, il paziente viene sottoposto ad un preciso iter diagnostico, consistente in una serie di esami di routine (più o meno invasivi) allo scopo di inquadrare le caratteristiche principali a livello clinico e sintomatico del deficit motorio e/o sensitivo. I dati raccolti dai vari esami sostenuti indirizzeranno il neurologo verso la ricerca genetica di una mutazione, piuttosto che di un’altra. Al momento sono più di 130 i geni noti ascrivibili a una forma di Charcot-Marie-Tooth.
Quali possibilità di trattamento sono disponibili
Sebbene la ricerca per trovare un trattamento per la Charcot-Marie-Tooth stia compiendo passi da gigante a oggi non esiste una terapia farmacologica per guarire dalla CMT. Tuttavia molti sono gli strumenti a disposizione per poter convivere al meglio con la patologia: la terapia riabilitativa e una scelta di ausili utili, le ortesi, la chirurgia, il sostegno psicologico.
Per un approfondimento della malattia di Charcot-Marie-Tooth vi invitiamo a consultare il sito ufficiale dell’Associazione ACMT-Rete.
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